Il virus dell’Hiv è in grado di curare due malattie genetiche infantili. La scoperta ha del sensazionale ed è un vanto tutto italiano. I ricercatori dell’Istituto San Raffaele e Telethon, hanno raggiunto il risultato sulla base di un’intuizione del 1996 di Luigi Naldini, adesso alla guida del team di lavoro. E oggi i risultati della ricerca condotta nell’ospedale milanese hanno ricevuto il riconoscimento ufficiale da parte della comunità scientifica internazionale con la pubblicazione sulla rivista Science.
In entrambi i casi i ricercatori di «Tiget» (Telethon per la terapia genica) hanno prelevato cellule staminali ematopoietiche (quelle cioè che contribuiscono alla formazione del sangue) dal midollo osseo dei pazienti per poi introdurre una copia corretta del gene difettoso attraverso vettori derivati dall’Hiv, il virus responsabile dell’Aids. Il secondo passaggio è stato quello di reintrodurre nell’organismo le cellule rese sane perché ripristinassero la proteina mancante e responsabile della malattia.
Bambini rinati - Dopo tre anni di studi e comparazioni, sono arrivati i primi frutti. L’americano Jacob (3 anni), il turco Canalp (4 anni) e l’italiano Samuel (9 anni, di Roma) sono potuti infatti quasi rinascere dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. Ora Jacob può giocare e andare a scuola senza il terrore di ammalarsi per una banale infezione. Può correre per casa come tutti i bimbi di tre anni, senza indossare quell'elmetto che prima lo proteggeva dal rischio di gravi emorragie in caso di caduta. Alessandro Aiuti, responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget, in collegamento con il San Raffaele via Skype dalla casa del piccolo Jacob a Philadelphia ieri ha spiegato nei dettagli i progressi: «Nella sindrome di Wiskott-Aldrich» spiega Aiuti, «le cellule del sangue sono direttamente colpite dalla malattia e le staminali corrette hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali. Grazie alla terapia genica i bambini non vanno più incontro a emorragie e infezioni gravi e possono correre, giocare e andare a scuola». I sintomi della malattia, come infezioni ed eczema, si sono attenuati o sono spariti da 20 a 32 mesi dopo la terapia genica. Inoltre, è stato escluso l’incremento di rischio leucemia.
Ottimi risultati sono stati ottenuti anche su Mohammad (bambino libanese di 4 anni), Giovanni (3 anni dagli Usa) e Kamal (3 anni, egiziano), i primi tre pazienti trattati per la leucodistrofia metacromatica: la malattia, aggredita prima della comparsa dei sintomi, nei tre casi è stata arrestata. Il caso più eclatante, secondo Alessandra Biffi, la coordinatrice della ricrca, è quello di Mohammad: «Ha iniziato la terapia quando aveva solo 16 mesi. Dopo la settimana di cura e i due mesi di osservazione in ospedale, è tornato alla sua vita. È sopravvissuto ai due fratelli maggiori, morti per la stessa malattia, e ormai - conclude la ricercatrice - ha raggiunto in buona salute un’età a cui nessun paziente era potuto arrivare in simili condizioni». Risultati storici.
«A tre anni dall’inizio della sperimentazione clinica i risultati ottenuti sui primi sei pazienti sono davvero incoraggianti», ha spiegato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. «La terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti».
Soddisfazione per tutto il team, composto da oltre 70 persone, per uno studio iniziato nella primavera del 2010 e che ha visto il coinvolgimento di sedici pazienti. Importanti i mezzi impiegati sia in termini di persone sia in termini economici, con un investimento da parte di Telethon di 19 milioni di euro (11 sulla leucodistrofia metacromatica e 8 sulla sindrome di Wiskott-Aldrich).
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